春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群?もしくは耳脊椎巨大骨端異形成症?の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと。

1年ぶりの眼科(1歳11ヶ月と26日目)

1年ぶりの眼科受診@大学病院。

 

目が悪くなっていたらどうしよう?そろそろ、眼鏡になるのかな?とどきどきしながら受診しました。

結果、今のところ視力に問題なく次回はまた1年後となりました。

それはそれでよかったのですが、なんだか気持ちがすっきりしない。

 

先生:「硝子体がスティックラーっぽくはないんだよねー。確定診断ありました?」

 

私:「???(スティックラーではない?)

確定診断はまだで、去年、採血した時は1年かかるかもと言われましたが、今は3年かかるかもと言われてます。」

 

来年は撮れたら眼底写真(じっとしてないと撮れないそうなので、撮れたらね。)を撮ることになりました。スティックラー症候群だと、眼底写真で特徴みたいなことがわかるらしいです。

 

たけこちゃんの生まれる前に人生で初めてスティックラー症候群という言葉を耳にし、スティックラー症候群か耳脊椎巨大骨異形症の疑いを全く疑うことなく、もうすぐ2歳。

 

近頃、私は少しその疑いを疑ってたりします。

疑う根拠はよくわからないけれど、なんとなく当初、言われていた症状とは異なる気が? 

 

短い大腿骨やダンベル型の骨端、環軸椎不安定、側弯、骨盤の形も普通でないと言われているので骨系統疾患には間違いないのだろうけど、たけこちゃんは一体何の病気なんだろう?

 

確定診断したところで、たけこちゃんの病気が治るわけではないので、早くはっきりさせたいという思いはそこまで強くなかったですが、今は以前よりは知りたい思いが強いです。 

 

スティックラーや耳脊椎巨大骨端異形成症だと耳や目が悪くなる病気だと言われていますが、そうじゃなかったら?

 

目や耳は定期的に検査しているけれど、他に見えないところで症状が進んでいるとすると、恐ろしい~。

 

今月は整形外科の定期受診もあるので、主治医の先生にも聞いてみようと思います。

 

この日は眼科の予約が1時からで3時半頃に大学病院を後にして、フッ素を塗ってもらいに歯医者さんへ。

お昼寝のタイミングを逃して、最後は帰りの自転車でぐっすりのたけこちゃんでした。


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備忘録

  • Metatropic dysplasiaを疑ってみたり。時間のあるときに検索魔となっちゃいそうです。