春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

11型コラーゲンと僧帽弁(3歳6ヶ月と5日目)

この日、主人とたけこちゃんと3人で遺伝子検査の結果を大学病院へ聞きに行きました。

 

まず始めにエクソーム解析の結果について、説明があり、こちらは異常が認められないとのことでした。

 

続いて、11型コラーゲンの話へ。(エクソーム解析から11型コラーゲンに続く話はよくわからなかったのですが、後で主人に聞いてみようと思っていたら、主人もよくわかっていなかった…)

 

結論としては、たけこちゃんの11型コラーゲンの100何番目かの塩基配列がGじゃなきゃいけないところ、Cだったようです。(CとGは逆かも…)

 

ということで、スティックラー症候群のType2というのが一番あてはまりそうな感じのお話でした。

 

私も主人も採血していますが、このエラーは私由来のもので優性遺伝のようです。

 

私も側弯だし、生まれつきのO脚があるし(たけこちゃんは今のところ脚は真っ直ぐ)、なんとなく私の遺伝を疑っていたので、「やっぱり?」と思いました。

 

その後、遺伝科の先生からスティックラーだと心臓に問題があることもあるので(初耳でした)、久々に心臓のエコーをしておきましょうと割とすぐに循環器専門の先生を手配してくれました。

 

念のためだよねーとかなり軽い気持ちで受けたエコーですが、そこで僧帽弁の逆流が見つかりました。

 

たけこちゃんの定期検査で久々にびっくりしたことです。

 

と言っても、今は軽度なので運動制限は不要とのこと。

1年に1度、またエコーで診てもらうことになりました。

 

ついこの前、小児科を卒業と思っていたのも束の間、まだしばらくは小児科でお世話になることになりました。

 

備忘録

・テニスが好きでよく観ているのですが、たまたまWOWOWの再放送でフェデラーvsジョコビッチが放送されていました。

 

わたし:「ママはフェデラー好きなんだよねー」

たけこちゃん:「UNIQLO着てるほうでしょ?あと、頭になんかつけてる。」「髪、短くなったよねー。」

 

全部正解!で何だかいろいろびっくりした会話でした。

 

・まだまだ続く恐竜ブーム。

朝ごはん作る面倒で朝マックへ。おもちゃより恐竜?


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