春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

スティックラー症候群 (stickler syndrome)② Type Ⅱについて

たけこちゃんがスティックラーかもしれないということで、生後しばらくはどうしたものかと(どうにもらないのですが)検索魔になってました。

 

それから4年ほど経っていますが、4年前も今もNORDに記載されているものがスティックラー症候群について一番理解しやすい気がします。タイプごとの特徴についても記載があります。

Type ⅠからⅤまでに分類されていて、70%の人がType Ⅰのようです。

rarediseases.org

 

関連論文まで読むなら下記リンクになるのでしょうか?ここまで目を通してはいませんが...

OMIM Entry - # 604841 - STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2

 

またBoston's Children HospitalやChildren's Hospital of PhiladelphiaなどにはStickler Syndromeについての説明が記載されています。

日本だとあまり知られてない病気だと思いますが、USではまぁまぁメジャーな病気なのかではという気がしています。

Boston's Childrenに記載されているのは7500人に1人の割合とのことです。

症状は人によってそれぞれ(from mild to severeという表現をよく見かけます。)で、気付いていない人もいるので実際にはもう少し多いのでは?ということです。

 

Type ⅡにはCOL11A1の異常に起因しますが、同じようにCOL11A1に起因する病気にMarshall syndromeがあります。Marshall syndromeよりもSticklerのほうが顔の特徴がmildだということが記載されています。Marshall syndromeの説明を読んでもSticklerとの違いが素人の私にはぴんときません。

 

そもそもSticklerも顔貌に特徴があるそうです。

しかしながら、日本人だとわかりにくい気がします。

頬(cheek)と鼻梁(nasal bridge)が平坦(flat)で顎が小さいらしいですが、日本人の赤ちゃんだと鼻筋がなくても特に気にしませんよね?

 

Type Ⅱの特徴はType Ⅰに比べて、近視や網膜の異常は症状として出にくいようですが、白内障や難聴の症状が出やすいようです。

たけこちゃんは今のところ、目と耳に症状が出ていませんが、私のメニエールからの聴力低下はスティックラーの症状なのかもしれないと思ったりしています。

あと今更ですが、高校生くらいから人より体が硬くて柔軟性がないと自覚していましたが、もしかするとこれもスティックラーの症状なのかもしれないですね。

偏平足もスティックラーの症状として記載されていたのですが、これも自分自身に当てはまっています。

 

私とたけこちゃん、ケンケンの症状で今のところ顕著なのは骨格の症状になるかと思います。

 

わたし:側弯、O脚、膝の大きさ、柔軟性がない、偏平足

たけこちゃん:側弯、環軸椎亜脱臼、膝の大きさ

ケンケン:側弯

 

スティックラーの目や耳、骨格の症状は進行性なので、今後どうなるかはわかりませんが、私とたけこちゃんの症状は今のところ比較的mildなものではないかと思っています。

まだ生まれていませんが、すでに側弯(しかも結構曲がっている)と言われているケンケンが他にどのような症状を伴っているのか正直、怖いです。

おそらく私やたけこちゃんよりもsevereな状態だと思うのですよ...