春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

スティックラー症候群 (stickler syndrome)① 自分自身について

たけこちゃん(私も)は11型コラーゲン異常に起因するスティックラー症候群と診断されていますが、今さらながらスティックラー症候群について再確認です。

 

たけこちゃん出産前から検索魔ですが、日本語で検索かけるよりも英語で検索をかけたほうが、より詳しい情報にアクセスできる気がします。

ネット情報なので、どこまで信用していいのやらという気がしますが、Wikipediaにも説明が記載されています。

https://en.wikipedia.org/wiki/Stickler_syndrome

 

私からの優性遺伝に間違いないのですが、つい最近まで自分がスティックラー症候群だと知りませんでした。

autosomal dominantの図が私とたけこちゃん、ケンケンの関係性になるのかと思います。

 

たけこちゃんが産まれてすぐに診てくださった整形外科の主治医の言葉。

「スティックラーだと気付かずに生活している人もいるのでは?」 

まさにそれが自分のことでした。

rkii0622.hatenablog.com

 

たけこちゃんは私からの優性遺伝だと判明後、たけこちゃんの整形外科の主治医に大学病院で全身のレントゲン撮影してもらうことになりました。

ケンケンの妊娠が判明していたので妊娠初期を避けて、産婦人科の先生にも確認をして19週頃に撮影してもらいました。

 

【レントゲン結果】

大腿骨→ダンベル型

側弯→45度(思春期だったら、手術だねって。)身長にすると現在身長+4㎝

膝→大きい

頚椎→問題なし

 

中学1年の時にぎっくり腰でレントゲンを撮ってもらい、側弯が判明しました。

今思えば、もっと幼少の頃から曲がっていたけど気付かなかっただけなのではないかと?

当時は装具つけても時期的に遅いと言われ、そのまま放置すること30年弱。

日常生活に影響なくここまできてしまいました。45度も曲がっているとは思いもよらず。

今更ですが、何かした方がいいのか先生に聞いてみましたが、「大丈夫でしょう」とのこと。

 

膝が大きく、関節痛を心配されましたが、たけこちゃん出産前はジョギングが趣味でフルマラソンも何度か完走していることを伝えたところ、先生がかなり驚いてました。

「膝は消耗品なので、やめたほうがいいよ」

とのことなので、今後はやめおくべきなのかなとも思います。

本当はもう一度フルを走りたい思いはあるのですが、ゆるくハーフくらいにしておこうかと。

 

頸椎はたけこちゃんが環軸椎亜脱臼と診断されていることもあり、追加で撮影オーダー入れていただきましたが、私の頸椎は特に問題ありませんでした。

 

あと目と耳について先生から確認がありました。

 

目→中学生の頃から近視で眼鏡、高校生の頃からコンタクト。15年ほど前にレーシック手術し、以降は裸眼で1.0~1.5くらい。

耳→産後にめまいがひどく、ファミリークリニックからの紹介で耳鼻科を受診したところメニエールと診断され、低音が聞こえずらくなっているらしい。

(ちなみに今年、初めて健康診断の聴力検査でひっかかりました。)