春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

第二子、ケンケンのこと(30週0日目のこと)

たけこちゃんの病気は私からの優性遺伝であると聞いた10日前のことです。待ち望んだ第二子の妊娠がわかりました。

 

rkii0622.hatenablog.com

 

優性遺伝。

2分の1の確率でたけこちゃんと同じ病気(私もですね)の可能性があるとのことで、妊娠9週目からたけこちゃんを出産した大学病院でお世話になることにしました。

またまた高齢出産ということもあり、事前にNIPTを受けることに迷いなく10週目で採血をしました。

結果は陰性で、少しほっとしたのも数週間。第二子のケンケンも2分の1の確率にあてはまってしまったようです。

 

18週6日目:大腿骨が短めで側弯がありそう

22週6日目:大腿骨が短めで腰椎あたりにかなり側弯がありそう

エコー写真もらいましたが、確かにかなり曲がってそう...


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28週5日目:FL 3.77cm → -4.4SD

30週0日目:FL 4.37cm → -3.2SD

(↑これはちょっと測定ミスじゃないかと...-4SD前後で推移している気がします。)

 

兎にも角にも側弯!

たけこちゃんの側弯は1歳8ヶ月頃にわかりました。生後すぐに撮ったレントゲンでは真っ直ぐな背骨。

私の背骨はいつから曲がっているのかは不明で、中学1年生の頃にぎっくり腰でレントゲンを撮った時に指摘されました。

 

ケンケンはおなかのなかにいる時から側弯。ケンケンがおそらく一番症状が強く出ている気がします。耳や目は大丈夫なのか?口蓋裂は?どれも生まれてみないとわかりません。

たけこちゃんと同じで大腿骨が短いくらいであれば、今回はどっしり構えることができたかもしれませんが、今回も心配はつきないようです。