春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん達(たけこちゃん&ケンケン)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

半年ぶりの整形外科、小児科受診(2歳6ヶ月と24日目)

久々の大学病院のはずが...前の週に熱性けいれんで救急搬送。

 

搬送先が大学病院だったので全くの久しぶり感なしの受診でした。

 

【小児科】

小児科は毎回診察の前に身体測定があります。

 

身長:94.5cm(93.7cm)

体重:17.05kg(16.0kg)

 

※括弧内が2週間前@保育園での測定結果

 

大学病院だと測定結果がいつも大きく出ている気がします。

これだと身長は成長曲線の上限あたり。

体重は14.5kgあたりが成長曲線の上限値なので、身長体重曲線でみるとたけこちゃんはやや太りすぎのようです。

 

保育園の毎月測定していただいている記録によると、

4月が15.5kg

8月が16.0㎏

なので、緩やかな増え方かしら?と安心していたのですが、やや太りすぎの件については前回の受診同様に次回要観察となりました。

 

あとは熱性けいれんについて小児科で少し話がありましたが、特に体重以外のところで指摘事項なく小児科の診察は問題なく終了しました。

 

今回、熱性けいれんも気になっていましたが遺伝子検査の結果が気になってました。

 

こちらはまだ結果が出ていないらしい。

 

今となってはどんな研究機関の遺伝子検査だったのか全く覚えてないですが、今はそこが受付をストップしているとのことで受付してもらっただけでも恵まれているらしい。

 

小児科の外来受付前にプレイスペースが2つありますが、今回行くとおもちゃや絵本がきれいさっぱり撤去されていました。感染症予防なのでしょうか?

 

「おもちゃなくなっちゃったね。ジャンプしようか。」とキッズスペースでひとりジャンプするたけこちゃんの姿がおもしろかったです。

 

【整形外科】

この日の整形外科は混んでいて診察が呼ばれるまで少し時間がかかりました。

 

問診でたけこちゃんを見て開口一番、

先生:「大きいね。」

私:「そうなのですよ。比較的、大きいほうだと思います。」

 

肘の関節をぐるぐる、

先生:「しっかりしてますね。」

私:「そうなのでしょうか。」

 

そのあと、ベッドに横になり足の関節ぐるぐる、金槌みたいな形の器具でとんとん、

先生:(足の裏を触りながら)「足大きいねー。」

私:「手も大きいです。」

先生:(手の平を触りながら)「確かに大きいねー。」

 

一度、レントゲン撮ってきてくださいとのことで、手首と足のレントゲンを撮ることに。

この日はめずらしく全く泣くことがなくレントゲンを撮ることができて、ちょっとたけこちゃんの成長を感じました。

 

手首:手首で骨の成長度合いがわかるらしいのですが、手首の骨の成長度合いから年相応とのことでした。(やや大きめなので成長が早すぎる?のではと先生が疑われていたようです。)

 

脚:膝が大きく(これまでも言われていたことです)、今後可動域に影響が出ているかもしれないが、今のところ注意することはないとのことでした。

 

今回、小児科で遺伝子検査の結果がまだ出ていないのであれば整形外科でⅡ型コラーゲン異常症の遺伝子検査をお願いしようと思っていました。

 

しかし、先生と話をするうちに「まぁ、今回はいいかなー」と思ってしまいました。

 

  • スティックラー症候群はⅡ型コラーゲン以外の場合もあるがこの検査だと出てこない。(→その場合、眼科や耳鼻科は継続して受診したほうがよいので今と状況は変わらない。)
  • 全遺伝子検査(小児科経由で検査中のもの)でⅡ型コラーゲン異常があれば結果が出てくる。

 

たけこちゃんの病気について早く知りたい思いはありましたが、Ⅱ型コラーゲン異常症の検査結果がどうであれ、今のところ何も状況は変わらないとのことで今回の検査は見送ることにしました。(採血自体痛いし、先週の採血&点滴のあとがまだ残っているしね…)

 

小児科も整形外科も次回の受診は半年後となりました。

 

備忘録

「まほうつかいみたいでしょう?いってきまーす。」

とんがり帽子を被ってバランスボールに座って、ぴょんぴょんしている姿を見かけます。なんだか、おもしろいです。
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