春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

2019-08-27から1日間の記事一覧

11型コラーゲンと僧帽弁(3歳6ヶ月と5日目)

この日、主人とたけこちゃんと3人で遺伝子検査の結果を大学病院へ聞きに行きました。 まず始めにエクソーム解析の結果について、説明があり、こちらは異常が認められないとのことでした。 続いて、11型コラーゲンの話へ。(エクソーム解析から11型コラーゲン…