春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

スティックラー症候群 (stickler syndrome)② Type Ⅱについて

たけこちゃんがスティックラーかもしれないということで、生後しばらくはどうしたものかと(どうにもらないのですが)検索魔になってました。 それから4年ほど経っていますが、4年前も今もNORDに記載されているものがスティックラー症候群について一番理解し…

スティックラー症候群 (stickler syndrome)① 自分自身について

たけこちゃん(私も)は11型コラーゲン異常に起因するスティックラー症候群と診断されていますが、今さらながらスティックラー症候群について再確認です。 たけこちゃん出産前から検索魔ですが、日本語で検索かけるよりも英語で検索をかけたほうが、より詳し…

眼科の定期検査(4歳と0ヶ月0日目)

またまた1年ぶりに眼科の定期検査に行ってきました。 rkii0622.hatenablog.com 眼科はたけこちゃんが産まれた時から大学病院でお世話になっていて、私も現在同じ病院に入院中なので許可もらって付き添いで行ってきました。 まず視力検査。 去年、最後のほう…

聞こえと言葉の外来/整形外科(3歳11ヶ月と12日目)

この日は県内の小児医療センターで定期検査でした。 私は入院中のため、主人に全てを託したので伝聞です。 まずは聞こえと言葉の外来。こちらは1年と2ヶ月前に受診して以来。 rkii0622.hatenablog.com 今年はヘッドホンをつけて片耳ずつの検査だったようです…

装具1ヶ月検診(3歳11ヶ月と12日目)

装具作成後の1ヶ月検診と言いながら、なかなか予定が合わず3代目装具が出来上がってから、2ヶ月以上経過しました。 記憶にある限り、その期間で装具つけられたのは一晩だけです… 3代目装具出来上がってから、嫌がるたけこちゃんと格闘する日々。 本当にレス…

第二子、ケンケンのこと(30週0日目のこと)

たけこちゃんの病気は私からの優性遺伝であると聞いた10日前のことです。待ち望んだ第二子の妊娠がわかりました。 rkii0622.hatenablog.com 優性遺伝。 2分の1の確率でたけこちゃんと同じ病気(私もですね)の可能性があるとのことで、妊娠9週目からたけこち…

スイミングその後(3歳9ヶ月と14日目)

スイミング進級してから2ヶ月? rkii0622.hatenablog.com 腕につけるフィックスから腰につけるヘルパーになり、最初はレッスン中に泣き出すくらい嫌がっていたのに… いつのまにやら全然嫌がらず、楽しんでいるたけこちゃん。 これは進級するのに時間かかるん…

3代目装具完成(3歳9ヶ月と4日目)

もうからこれ2ヶ月前のことです。 脳外科の定期検査の後、側弯の病院に向かいました。 整形外科で受付、少し待合室で待った後、ギプス室から呼ばれて新しい装具と対面。 色鮮やかな恐竜柄(たけこちゃん希望)で、なかなかいい感じ。 びっくりしたのは装具の…

脳外科定期検査(3歳9ヶ月と4日目)

前回の検査から半年。 rkii0622.hatenablog.com 脳外科の定期検査に行ってきました。 診察の前にまずはレントゲンでしたが、全く嫌がることなく撮影できました。 頭蓋骨の縫合も大丈夫。 首も筋肉がついてきたので、特に運動制限いらないじゃないかなー、と…

装具の仮合わせ(3歳8ヶ月と22日目)

今回の装具は3代目の装具ですが、これまではギプス巻きとセットだったので、段取りがよくわからず… 前回の型どりから1週間。 装具の仮合わせに行ってきました。 事前にギプス室に受診する日を連絡したところ、その日の午後は混雑しているとのこと。 かなり構…

三代目装具作成(3歳8ヶ月と11日目)

装具の作り替えのため、側弯を診ていただいてる病院へ行ってきました。 整形外科で受付するものの、診察はなくギプス室前で待つこと30分ほどでしょうか。 名前を呼ばれて、着替えをしてラップで巻き巻き、石膏の包帯みたいなので巻き巻き、あっという間に終…

なかなかうまくはいかない・・・(3歳7ヶ月と5日目)

たけこちゃん、水に顔をつけれるようになってからプールの日が待ちきれない様子でした。「今日はプールの日?」と何度も聞かれました。 rkii0622.hatenablog.com いざレッスンが始まっても楽しそうな様子にギャラリー席から見て安堵しました。 しかし、現実…

整形外科の定期検診(3歳6ヶ月と6日目)

大学病院の遺伝科を受診した翌日は整形外科の定期検査でした。 たけこちゃんが生まれてから、ずっと大学病院で診ていただいてましたが、主治医の先生が退職されて県内のこども病院に移られるとのことで、たけこちゃんも転院しました。 こども病院のほうも他…

11型コラーゲンと僧帽弁(3歳6ヶ月と5日目)

この日、主人とたけこちゃんと3人で遺伝子検査の結果を大学病院へ聞きに行きました。 まず始めにエクソーム解析の結果について、説明があり、こちらは異常が認められないとのことでした。 続いて、11型コラーゲンの話へ。(エクソーム解析から11型コラーゲン…

3度目の手足口病と側弯の定期検査(3歳5ヶ月と30日目)

4ヶ月ぶりとなる側弯の定期検査に行ってきました。 7月初旬に溶連菌で40度前後の高熱が1週間近く続き、熱性けいれんもあったため、しばらく装具をつけない日が続きました。 装具を着用始めてから、こんなに長い間つけなかったのは初めてのことです。 装具を…

小児科卒業と遺伝子検査(3歳5ヶ月と26日目)

たけこちゃんが生まれてから診ていただいてる大学病院。 小児科は半年に一度のペースで定期検査で通ってましたが、特に発達面での問題もないとのことで、この日卒業することになりました。 体重が成長曲線がはみ出てるのは気になるけど、近頃は緩やかになっ…

じょうずにできた?(3歳5ヶ月と4日目)

4月から通い始めたキッズスイミング。 3月まで同じスクールでベビースイミングに通っていたためなのか、全16級のところ14級からスタートしました。ベビースイミングしていたお友達とは違い、まだまだ恐怖心が抜けないお嬢さん。 レッスンしている14級のグル…

再び、熱性けいれん(3歳4ヶ月と21日目)

また、突然その時がやってきました。1回目は2歳6ヶ月のとき。 rkii0622.hatenablog.com 生きた心地がしないので、本当にやめてほしい。 月曜日未明 夜中2時半頃:たけこちゃんが小さな声で歌っているのに気付く。 抱き寄せようとすると、体が熱い。 「飲み物…

とても久々の脳外科定期受診(3歳2ヶ月と29日目)

随分前に脳外科の主治医の先生が退職されるのを機に大学病院から県内の小児医療センターに転院しました。 主治医について転院したものの、常勤ではなく先生にお会いできるのは月に一度の外来のみ。 先生の外来の日と予定が合わなくて前回の定期検診から8ヶ月…

みんな違ってみんないい(3歳2ヶ月と0日目)

近頃、たけこちゃんの質問に答えるのが難しくなってきました。 ・みんな違ってみんないいって、どういうこと? ・どうしてピカピカしてるお星さまとピカピカしていないお星さまがあるの? ・どうしてタクシーにはゴミ箱がないの? 「みんな違ってみんないい…

世界迷作劇場(3歳1ヶ月と15日目)

待ちに待っただいすけお兄さんの世界迷作劇場の日。 始まって5分。 「帰るー!帰るー!」コールのたけこちゃんに笑うしかありませんでした。 なんとか説得して、アンコール前までは粘ることが出来ましたが全然落ち着いてみれませんでした。残念すぎるー。 外…

区の3歳児検診(3歳0ヶ月と17日目)

先日、区の3歳児検診に行ってきました。 世間では子供の成長を見守る上でそれなりに大切なマイルストーンだと思うのだけど、事前に小児科、整形外科、眼科の定期検査が済んでいるので特記することなく終わった気がします。 視力検査はかなり最近、聴力検査も…

小児科と整形外科と(3歳0ヶ月と8日目)

小児科と整形外科の定期検査@大学病院でした。 小児科ではいつも診察前に身体測定がありますが、いつも保育園で測るよりも大きめな測定結果となっている気がします。 身長:99.2㎝ 体重:18.55㎏ 診察室で全く落ち着きなく何度も脱走を試みるたけこちゃんで…

たけこちゃんの誕生日(3歳0ヶ月と0日目)

誕生日の前々日から少し鼻水が出ていて、風邪に移行してしまうのか?と少々不安もありましたが、大きく体調崩すことなく3歳の誕生日を迎えることができました。 「3歳になったら、野菜を食べれるようになるのー!」とたけこちゃんは言い続けていましたがいざ…

1年ぶりの眼科@大学病院(2歳11ヶ月と27日目)

昨年に続き、またまた1年ぶりとなる眼科の定期検査に行ってきました。 rkii0622.hatenablog.com 毎度私のほうがドキドキしますが視力は0.8とのことで、ほっとひと安心。 順調なので、おそらく来年は1.0出るかなー?とのことでした。 瞳孔を開く目薬をさして…

鬼が来た(2歳11ヶ月と22日目)

保育園で節分の豆まきがあり、その日の連絡帳を読んでは何度も笑ってしまいます。 ※※※※※ 節分の豆まきで鬼来ました。 誰よりも早く泣きました。 怖くて身動きとれず、床に身を伏せて 隠れたつもりなのか、ただ床に真っ直ぐなるのでした。 ※※※※※ 先生が書いて…

トイレトレーニング完了(2歳11ヶ月と0日目)

近頃、何の助けもいらず一人でトイレに行くようになりました。 勝手にトイレに行ってくれるのでとっても楽になりましたが、なんだか寂しい… 3歳目前で成長を感じる部分もあるけど、相変わらず寝転がってイヤイヤしてます。

グーフィーに会う(2歳10ヶ月と21日目)

とにかくグーフィーが好きなたけこちゃん。 8月にディズニーオンアイスで購入したグーフィーのぬいぐるみを皮切りに、家ではグーフィーグッズが増えてきました。 ということで、年末帰省がてらディズニーランドデビューを果たしました。 グーフィーのぬいぐ…

ギプスカットと2代目装具(2歳9ヶ月と23日目)

もう1ヶ月以上前のことになります。 外来でギプスカットをしてもらい、2代目装具に代替わりしました。 2代目も本人が絵柄を選びました。 「たけこちゃん、お花大好き!」という事で、男の子っぽい乗り物柄から急に女の子らしい柄になりました。 結局、今回も…

ギプス装着③入院(2歳9ヶ月と22日目)

聴力検査@小児医療センターから帰宅後間もなく、ギプス入院のためM病院に向かいました。 ギプス入院も3回目なのに2泊3日だったか、3泊4日だったか直前まで思い出せず... 今後のために大まかなスケジュールを書いておこうと思います。 入院1日目:午後、入院…