春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん達(たけこちゃん&ケンケン)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

新年度スタート!(2歳1ヶ月と26日目)

たけこちゃんがサイドの髪を払う仕草をするのをよく見るようになり、私が結ぼうとするもかなりの勢いで嫌がるのでカットに行きました。

今年の秋に七五三がやりたい。なので本当は髪をのばしたかったけど、断念です。

 

そして、進級した4月からはスモック着用。

スモックにワッペンを貼るため、本人に希望を聞くと…

 

「たけこちゃんは電車がいいの!」

 

とのことで希望通り、電車のアイロンワッペンを貼ったので短い髪と共に見た目はまるで男の子。

 
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進級式に出席し、同じ2歳児クラスの友達と戯れている姿を見て普段の姿が垣間見れた気がします。

 

進級式が始まるまでの間、遊戯室で男の子3~4人と駆け回る駆け回る~。

 

なんだ2歳児ってこんなものなのね...

 

先日、『多動?』と言われていたことに安堵するのも束の間、

 

周りを見渡すと同じクラスの他のお友達はみんなお母さん、お父さんと一緒にちゃんと座っているし...

 

駆け回るので、派手に友達にぶつかるし、こけるので本人は嫌がるけど、頸椎カラー着けないとこわいなーと思いました。

 

進級式の翌日、新しいクラスどうかなー?とお迎えに行くと、

 

「たけこちゃんのパンツがないの~」と泣いて姿を見せるたけこちゃん。

 

パンツ?パンツ?まだおむつ外れてないので、なんのことかさっぱりわかりませんでしたが、楽しく一日過ごせた模様です。

 

備忘録

  • 大学病院以外にもかかりつけの眼科があったほうがよいのでは?と思い、眼科を受診。視力は左が0.7で右が0.4とのことでしたが、右は途中で検査に飽きて脱走をはかろうとしていたので正確ではなさそうですが、まぁまぁ見えている?うーちゃん(祖母)が持ってきたウォーリーを探せでウォーリーを私より先に見つけることもあるので、まぁまぁ見えている気がします。

 

  • 0、1、2、3、4、5、8がわかるようになったのか、見かけると教えてくれます。数の概念としてはまだまだです。

 

  • うーちゃん(祖母)と一緒にパズルを買いに行きましたが、たけこちゃんの選んだパズルは相変わらずトーマス。

 

  • 近頃、Dlifeで放送されているミッキーのクラブハウスを録画してよく見ているので、「ツードルズ!」と空に向かって呼んでいる姿を見かけます。

 

  • たけこちゃん「ほらー。〇〇でしょう?」とよく言っています。私がよく言っているのかしら?

 

保育園1歳児クラス終了(2歳1ヶ月と20日目)

この1年も保育園にはとてもお世話になりました。本当にありがとうございます!

夏まではヘルメットを被り、ようやくヘルメット生活が終わった~!と思ったら次は側弯。

保育園から頂いたアルバムにはギプスや装具をつけても元気よく遊んでいるたけこちゃんが写っていました。

来年度も元気に楽しく保育園に通えますように。

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12月はギプス装着で測定できずですが、今のところ比較的コンスタントに身長が伸びている気がします。体重があるせいか、ぱっと見は早生まれを感じさせない体格の良さな気がします。

 

rkii0622.hatenablog.com

 

お花見(2歳1ヶ月と15日目)

週末、お天気がよかったのでお花見へ。

去年は肌寒かったけど、今年は風もなく暖かくて午前中から美味しいビールが飲めました。

去年と同じ場所・構図で写真を撮ろうとしたけど、イヤイヤする15kg弱のたけこちゃんを抱き上げるのは主人でも難しかった模様...

 
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去年は1歳2ヶ月過ぎていたので、やっぱり去年より開花がだいぶ早かったのですね。

rkii0622.hatenablog.com

 

 

備忘録

  • 保育園からの帰り道

私:「緑のブーブーが来たね」

たけこちゃん:「ママ、違うよ。黄緑のブーブーだよ。緑は葉っぱだよ」

とたけこちゃんに怒られました。

実際、たけこちゃんが正解で緑ではなく黄緑の車でした。

まだ黄緑は知らないだろうと思って緑ということにしましたが、本当にお話が上手になってびっくりです。

 

  • ある日たけこちゃんのほっぺたが赤かったので聞いてみると、

私:「たけこちゃん、ほっぺたどうしたの?」

たけこちゃん:「〇〇くんにぶつかっちゃったの」

 

  • また別の日は目の横に小さな傷があったので聞いてみると、

私:(小さな傷を指さしながら)「ここどうしたの?」

たけこちゃん:「〇〇くんのぶーぶーがドンしたの」

 

日々小さな傷が絶えないけど、元気で何よりです。

 

2度目のアンパンマンミュージアム(2歳1ヶ月と5日目)

お正月に訪れたみなとみらいのアンパンマンミュージアムに続き、名古屋アンパンマンミュージアムへ行ってきました。

名古屋と言いつつ、名古屋ではなく三重県桑名市長島町にあるので長島温泉に一泊。

アンパンマンのショーでは運よく最前列に座ることが出来ましたが、なんとショーの途中でこの場所からの大脱走

大脱走の直前まで楽しく踊っていたのに急に方向を変え、人の間を抜けて、外まで駆け抜ける!

立ち見の人もたくさんいて、たけこちゃんのスピードについていけず迷子になるー!とビビりましたがなんとか無事に捕獲。

前日の診察で『多動』と言われたキーワードが胸にひっかかる出来事でした。


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アンパンマンに入場記念品を自慢しているたけこちゃん。なんだか笑えました。


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備忘録

  • たけこちゃんに何か質問して、たけこちゃんがわからないことだと「わからない」って言うように。

 

  • ママのお名前は?と聞くと「◯◯◯ちゃん!」と教えてくれますが、パパの名前は?と聞くと、「わからない」って(笑)

 

脳外科→装具調整→ファミリークリニック(2歳1ヶ月と4日目)

そんなに大したことはしていないけど、朝から予定を詰め込み過ぎた一日でした。

 

①脳外科@大学病院

大学病院へはたけこちゃんを乗せて自転車で行きますが、この日は脳外科が終わったら装具の調整で別のM病院に行こうと思っていたので、ベビーカーにたけこちゃん乗せてバスで向かいました。

いつもは予約時間があってないような待ち時間がとっても長い脳外科ですが、この日はめずらしく予約時間+30分くらいで呼ばれました。

でも、診察前にレントゲンがあったので、この時点で病院到着から1時間超。

たけこちゃんを追い回し、脳外科の待合室に連れ戻すこと10数回。

「ママ、階段のぼろうよー」というたけこちゃんに付き合い、1階と2階を行き来し、駆け回るたけこちゃんのキャッチ&リリースの繰り返しで、すでにくたくたの私…

 

診察の結果は頭蓋骨の縫合も頚椎も特に変わりなく次回は半年後となりました。

これまでは3ヶ月ごとの検診だったので、ちょっと安心してよいのかしら?

 

ずっとたけこちゃんを診てもらっている主治医の先生が3月いっぱいで病院を辞められるとのこと。

どうしようかなと一瞬悩みましたが、とても頼りになる先生なので先生について行くことにしました。家からはかなり遠くなるけど、次から脳外科は県内の小児医療センターにかかることになりそうです。

 

先生が辞められる経緯や大学病院について、いろいろ話をしてくださいましたが、「医者は患者に見放されることはあっても、医者が患者を見捨てることはない」と言われていたのが心に残りました。

話の流れでこの大学病院の耳鼻科への不満をぶつけてみたところ、どうやら今は小児専門の耳鼻科の先生がいないらしい…耳鼻科で唯一頼りになる!と思っていた睡眠時無呼吸の先生が小児専門の先生だったようで、今は辞めて開業されているとのことでした。

(ということで、耳鼻科どこで診てもらえばいいのだろう?という悩みは続きます)

 

近頃は毎度のことですが、先生と話をしている間も診察室で一瞬たりともじっとできないたけこちゃん。

「これはなぁに?」と聞くこと、10数回。

診察室で駆け回ろうとするのをつかまえること数回。

診察室の引き戸を開けて待合室の廊下へ脱走すること2回。

2歳だとこんなものかもしれないけど、3歳でこれだと『多動』を疑うねーと先生に言われ…そうかそういえばそんな発達障害も耳にしたことがある。

もしや、たけこちゃんのこの落ち着きのなさは発達障害なのかしら?

3歳になるまでに落ち着いてくるのかなー?この日の本題とは関係なくちょっと心配になりました。

 

②装具調整@M病院

大学病院からはタクシーで移動しました。たけこちゃんは装具調整だけで診察はないのですが、整形外科近くの待合室は混雑。

待つかな?と思いましたが、やっぱり1時間くらい待ちました。待っている間に12時過ぎたので途中コンビニで買ったおにぎりをぱくぱく。

ぱくぱくする以外はこちらの病院でも駆け回るたけこちゃん。待合室でキャッチ&リリースを繰り返しました。

装具はおなかに食い込むところがあり、気になっていることを相談。食い込む部分についてはすぐにカットしてくれました。

帰りは電車で帰ってきましたが、病院を出てすぐベビーカーの揺れが心地よいのか、最寄りの駅に着く前に眠りにつくたけこちゃん。


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③近所のファミリークリニック

昼寝後はなかなか風邪がよくならないので、念のため近所のファミリークリニックへ。痰がからんだ咳が時折出ているので、痰をだしやすくする薬を処方してもらいました。

待合室から診察室に呼ばれると、自分が待合室で座っていた木の豆椅子を診察室に持ち込もうとするたけこちゃん。

「たけこちゃん、それは置いていこうよ」という私の静止をきかず、つき進むたけこちゃん。

看護師さんも先生もいいですよーと言ってくれましたが、診察室で自分で持ち込んだ豆椅子に座り聴診器をあてられるたけこちゃん。なんだか構図がおもしろかったです。

診察後はちゃんと自分で待合室まで椅子を持って帰ってました。

 

そんなこんなで病院三昧の一日でした。

 

 

実は軽度難聴だった!(2歳0ヶ月19日目)

1年ぶりのASSR検査@大学病院。

昼からの検査なので、病院近くの公園で遊んでランチ。ランチ後は病院のキッズスペースで遊んで外来受付へ。

 

受付で体重を聞かれ、しばらくすると看護士さんがトリクロ持ってきてくれました。

たけこちゃんは嫌がらず飲み干し、しばらくキッズスペースで遊んでましたが眠そうな気配が全くなかったので、無理やりベビーカーに乗せて院内のお散歩へ。

 

10分くらいで入眠してくれたので、耳鼻科の外来受付に寝たこと伝えて、待つこと10分。

 

本日、検査していただく先生にご挨拶して、たけこちゃんを聴覚検査室のベットに寝かせて、私は再び待合室へ。

 

40分~50分位で検査が終わり、その後検査結果についての説明がありました。

 

結果、右耳の1kHzが去年より聞こえが悪くなっていて45dBくらい?

 

でも、検査自体は日によって結果が変わることもあり、現時点で2語文が出てるので問題ないのではとのこと。

 

そして、出ました!

毎度、違う先生だけど、同じ会話。

 

先生:「どうしましょうか?」

私:「どうしたらいいでしょうか?」「娘の疾患だとどのように聴力が悪化するのでしょうか?どのように経過観察すればよいのでしょうか?」

先生:「1年に1人いるかいないかの疾患なので、よくわからないです。半年だとそれほど変化はないと思うので、また1年後に検査しましょうか?」

 

これまではそれで診察終了してましたが、今回は悪くなっていたという結果もあり、いろいろ確認してみました。

 

最終的には過去最高の不信感の高まりで診察修了…

 

要約すると…

  • この聴力検査自体は小児科からのオーダーで実施しているので、疾患自体のことは小児科に聞いて欲しい。(心の叫び→小児科としては発達に問題がないので半年前に卒業の打診があったのだけど、耳鼻科への不信感が拭えないので小児科受診してるんですけど…そこのカルテにStickler症候群の疑いって記載されてるでしょ!骨系統疾患なんですって!)

 

  • たけこちゃんの病気は2型コラーゲンの異常で内耳の軟骨が作れないために聴覚に問題が出てくるって聞いてるのでMRIとかCTで形成異常はわからないのでしょうか?という質問に対して、それはわかるかもしれないけど、一度、午前中の外来を予約して欲しい。(どうやら、これまでは小児科からの依頼で検査しているので、耳鼻科として診ていたわけではないようなことをもにょもにょっと言ってました。たけこちゃん誕生からずっと2年診ていただいていて、今更感が半端ない!)

 

  • ちらっと見えた電子カルテ。昨年の記載に「聞こえに問題がないが、母親の希望により翌年ASSR検査実施予定」。(耳鼻科としては必要ないけど私の強い要望ってこと?)

 

とにかく、小児科のオーダーで的な…話をされたことに一番かちんときました。

 

最初のオーダーはそうかもしれないけど、それで耳鼻科の予診を受診してますよね?

 

同じように今後、症状が出てくると言われている眼科は今のところは症状が出てなくても、積極的なフォローをしていただいてるのに症状が出ている耳のほうは何のフォローもなく、自分の科じゃないという主体性のなさにイライラ!

 

耳鼻科の先生@この大学病院が全てそうではないと思います。

 

以前、脳外科でMRI撮る際に、軟骨無形成症とか骨系統疾患の子は睡眠時無呼吸とかも多いから、その検査もしておきましょうとのことで脳外科からのオーダーで耳鼻科の睡眠時無呼吸の専門医に診ていただいたことがあります。

その先生は本当とてもよい先生で、いろいろ病気に関連する症状についてお話をしてくださいました。

でも、それ以外にたけこちゃんを診ていただいた耳鼻科の先生は本当に頼りなさすぎる~。

 

稀な疾患だからこそ、大学病院にかかっているのだから、それなりの情報を持っているんではないのか?

日本語で検索してもあまり情報が得られないけど、英語でStickler Syndromeで検索するとたくさんの情報がヒットするし、rare disordersだけど、難聴となる病気としては割とポピュラーだという記事も目にしたことがあります。

 

それこそ大学病院の先生がアクセス可能な医療情報なり、論文のデータベース検索すれば疾患についてのアプローチやフォローについてわかるのではないのか?

 

自分達がたけこちゃんの疾患のことを知らない、わからないというのなら、知っている先生や病院を紹介してくれたっていいのではないか?

 

この検査の3度目?4度目?のこれまでと何ら変わりのない結果対応にとにかくイライラがおさまりません。

 

前回、聴こえとしては問題ないと言われていたので特に検査結果を気にして見ていなかったけど、帰宅してからネットでASSRの結果検索してみると、そもそもたけこちゃんの耳は軽度難聴!

今回悪くなって、右は中程度の難聴の範囲じゃないか!

 

耳には症状がまだ出ていないと思っていたのに、一番最初に出ていたようです。

 

『難聴』と耳鼻科の先生に言われたことなかったので(毎回違う先生だから、伝え漏れ?)、ネット検索して衝撃を受けましたよー。

 

そういうこともあり、とにかく不信感だらけの耳鼻科です。さて、これからどうしたらよいものか…

 
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耳鼻科で耳掃除(2歳0ヶ月と17日目)

もうすぐ1年ぶりの聴力検査@大学病院があるので、その前にかかりつけの耳鼻科で耳掃除してもらいました。

 

毎度、聴力検査が終わった後、なんだかなーと思うのですが大学病院の耳鼻科だと検査の前に問診や耳の状態の確認があるわけではなく看護士さんに体重確認された後はトリクロ服用でたけこちゃんが寝るのをひたすら待つのですよ。

 

寝た段階で初めて先生にご対面。そして、いつも違う先生。

もしかしたら中耳炎になってるとか、耳垢つまってるとかで聞こえづらい状態かもしれないのに問診がないまま、いきなり検査ということに疑問。

そもそも、主治医もおらず結果の説明もその後の対応についても不信感が拭えない耳鼻科@大学病院。

そんなわけで事前に信頼できるかかりつけの耳鼻科にかかりました。

耳垢もきれいに取ってくれて、2日前から鼻水が出てること伝えると鼻水もちゃちゃっと吸引してくれて、悪くない状況でたけこちゃんの人生3度目?4度目?のASSR検査に挑めそうです。

 

近頃、本当に逃げ足が早くて、ひやひやします。

外ではフレデリックのリュックをなんとか背負わせて、逃げそうになったら耳をつかむようにしてます。

リュックにリードをつけたい!だけどたけこちゃんの場合、頚椎によくない気がして踏み切れない。


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備忘録

  • DVD観ながら、たけこちゃんの髪をドライヤーで乾かしていたら「ママ、聞こえないよー!」って。確かにそうだけど、なんだか成長感じる一言でした。
  • 保育園のお誕生日会では舞台の上で緊張しながらも「たけこちゃん」「2歳」「ぶどう(好きな食べ物)」と答えることができたみたいです。