春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

スティックラー症候群 (stickler syndrome)② Type Ⅱについて

たけこちゃんがスティックラーかもしれないということで、生後しばらくはどうしたものかと(どうにもらないのですが)検索魔になってました。

 

それから4年ほど経っていますが、4年前も今もNORDに記載されているものがスティックラー症候群について一番理解しやすい気がします。タイプごとの特徴についても記載があります。

Type ⅠからⅤまでに分類されていて、70%の人がType Ⅰのようです。

rarediseases.org

 

関連論文まで読むなら下記リンクになるのでしょうか?ここまで目を通してはいませんが...

OMIM Entry - # 604841 - STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2

 

またBoston's Children HospitalやChildren's Hospital of PhiladelphiaなどにはStickler Syndromeについての説明が記載されています。

日本だとあまり知られてない病気だと思いますが、USではまぁまぁメジャーな病気なのかではという気がしています。

Boston's Childrenに記載されているのは7500人に1人の割合とのことです。

症状は人によってそれぞれ(from mild to severeという表現をよく見かけます。)で、気付いていない人もいるので実際にはもう少し多いのでは?ということです。

 

Type ⅡにはCOL11A1の異常に起因しますが、同じようにCOL11A1に起因する病気にMarshall syndromeがあります。Marshall syndromeよりもSticklerのほうが顔の特徴がmildだということが記載されています。Marshall syndromeの説明を読んでもSticklerとの違いが素人の私にはぴんときません。

 

そもそもSticklerも顔貌に特徴があるそうです。

しかしながら、日本人だとわかりにくい気がします。

頬(cheek)と鼻梁(nasal bridge)が平坦(flat)で顎が小さいらしいですが、日本人の赤ちゃんだと鼻筋がなくても特に気にしませんよね?

 

Type Ⅱの特徴はType Ⅰに比べて、近視や網膜の異常は症状として出にくいようですが、白内障や難聴の症状が出やすいようです。

たけこちゃんは今のところ、目と耳に症状が出ていませんが、私のメニエールからの聴力低下はスティックラーの症状なのかもしれないと思ったりしています。

あと今更ですが、高校生くらいから人より体が硬くて柔軟性がないと自覚していましたが、もしかするとこれもスティックラーの症状なのかもしれないですね。

偏平足もスティックラーの症状として記載されていたのですが、これも自分自身に当てはまっています。

 

私とたけこちゃん、ケンケンの症状で今のところ顕著なのは骨格の症状になるかと思います。

 

わたし:側弯、O脚、膝の大きさ、柔軟性がない、偏平足

たけこちゃん:側弯、環軸椎亜脱臼、膝の大きさ

ケンケン:側弯

 

スティックラーの目や耳、骨格の症状は進行性なので、今後どうなるかはわかりませんが、私とたけこちゃんの症状は今のところ比較的mildなものではないかと思っています。

まだ生まれていませんが、すでに側弯(しかも結構曲がっている)と言われているケンケンが他にどのような症状を伴っているのか正直、怖いです。

おそらく私やたけこちゃんよりもsevereな状態だと思うのですよ...

スティックラー症候群 (stickler syndrome)① 自分自身について

たけこちゃん(私も)は11型コラーゲン異常に起因するスティックラー症候群と診断されていますが、今さらながらスティックラー症候群について再確認です。

 

たけこちゃん出産前から検索魔ですが、日本語で検索かけるよりも英語で検索をかけたほうが、より詳しい情報にアクセスできる気がします。

ネット情報なので、どこまで信用していいのやらという気がしますが、Wikipediaにも説明が記載されています。

https://en.wikipedia.org/wiki/Stickler_syndrome

 

私からの優性遺伝に間違いないのですが、つい最近まで自分がスティックラー症候群だと知りませんでした。

autosomal dominantの図が私とたけこちゃん、ケンケンの関係性になるのかと思います。

 

たけこちゃんが産まれてすぐに診てくださった整形外科の主治医の言葉。

「スティックラーだと気付かずに生活している人もいるのでは?」 

まさにそれが自分のことでした。

rkii0622.hatenablog.com

 

たけこちゃんは私からの優性遺伝だと判明後、たけこちゃんの整形外科の主治医に大学病院で全身のレントゲン撮影してもらうことになりました。

ケンケンの妊娠が判明していたので妊娠初期を避けて、産婦人科の先生にも確認をして19週頃に撮影してもらいました。

 

【レントゲン結果】

大腿骨→ダンベル型

側弯→45度(思春期だったら、手術だねって。)身長にすると現在身長+4㎝

膝→大きい

頚椎→問題なし

 

中学1年の時にぎっくり腰でレントゲンを撮ってもらい、側弯が判明しました。

今思えば、もっと幼少の頃から曲がっていたけど気付かなかっただけなのではないかと?

当時は装具つけても時期的に遅いと言われ、そのまま放置すること30年弱。

日常生活に影響なくここまできてしまいました。45度も曲がっているとは思いもよらず。

今更ですが、何かした方がいいのか先生に聞いてみましたが、「大丈夫でしょう」とのこと。

 

膝が大きく、関節痛を心配されましたが、たけこちゃん出産前はジョギングが趣味でフルマラソンも何度か完走していることを伝えたところ、先生がかなり驚いてました。

「膝は消耗品なので、やめたほうがいいよ」

とのことなので、今後はやめおくべきなのかなとも思います。

本当はもう一度フルを走りたい思いはあるのですが、ゆるくハーフくらいにしておこうかと。

 

頸椎はたけこちゃんが環軸椎亜脱臼と診断されていることもあり、追加で撮影オーダー入れていただきましたが、私の頸椎は特に問題ありませんでした。

 

あと目と耳について先生から確認がありました。

 

目→中学生の頃から近視で眼鏡、高校生の頃からコンタクト。15年ほど前にレーシック手術し、以降は裸眼で1.0~1.5くらい。

耳→産後にめまいがひどく、ファミリークリニックからの紹介で耳鼻科を受診したところメニエールと診断され、低音が聞こえずらくなっているらしい。

(ちなみに今年、初めて健康診断の聴力検査でひっかかりました。)

 

眼科の定期検査(4歳と0ヶ月0日目)

またまた1年ぶりに眼科の定期検査に行ってきました。

 

rkii0622.hatenablog.com

 

眼科はたけこちゃんが産まれた時から大学病院でお世話になっていて、私も現在同じ病院に入院中なので許可もらって付き添いで行ってきました。

 

まず視力検査。

去年、最後のほうで練習したランドルト環での検査でした。片目ずつの検査でしたが、両方ともに1.0見えているようで安心しました。

 

続いて眼圧。

こちらも問題ないようでした。

去年、手こずった瞳孔を開く目薬も割と順調に点眼完了。

 

その後、しばらくして眼底写真の撮影でしたが、上手に撮れたようで検査は比較的スムーズに終わりました。

 

続いて主治医の診察となりますが、毎度1年のブランクがあるからなのか、診察室に入るのにどきどきしてしまいます。

 

結果、初めて撮れた眼底写真も問題なく次回の予約は1年後となりました。遺伝子検査の結果も共有されているようで、話が早かったです。

 

とりあえず、おなかにいる第二子もスティックラーみたいなので出産後のフォローをお願いして診察室をあとにしました。

 

1年に1度しかお会いしない先生なのですが、すごくちゃきちゃきっとした先生で、安心して話ができます。

とりあえず網膜剥離については学童期あたりから、注意が必要(半年ごとくらいに診たほうがよいかなー?)とのことで、「お母さん、心配し過ぎ!」と言われました。

普通は近視とか網膜剥離になってスティックラーと診断されることが多いのであって、こんなに小さいうちからフォローしてるケースってめずらしいとのことでした。

 

しばらくいくつかの科で定期検査での受診が続いていましたが、この日の眼科受診で一息つく感じになりそうです。

 

備忘録

・たけこちゃん4歳の誕生日プレゼントです。今年は入院中で一緒にお祝いできないのですが、時間もあったのでぽっちと何かとたくさん購入してしまいました。

 

①テント

たけこちゃん、ピンクに思い入れは全くないので、この水色バージョンのテントにしました。

 

②りかちゃんの白衣

リカちゃん ドレス リカちゃん病院 おいしゃさんセット

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  • 発売日: 2017/10/21
  • メディア: おもちゃ&ホビー
 

クリスマスに祖母にもらった商品券をもっておもちゃ売り場に行きました。

たけこちゃんが自分で選んだクリスマスプレゼントがリカちゃん病院とリカちゃん本体。病院に似つかわしくないドレスが気になってたので、白衣プレゼントしてみました。

リカちゃん ドール LD-10 すてきなリカちゃん

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リカちゃん ドキドキちょうしんき!リカちゃん病院

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③キッズ用の白衣

 リカちゃん病院では楽しそうに遊んでいるけど、リカちゃんでは遊んでないよという話を聞いて、たけこちゃん用の白衣も準備しました。

 

④絵本2冊

ノラネコぐんだん パンこうじょう (コドモエのえほん)

ノラネコぐんだん パンこうじょう (コドモエのえほん)

 

 

 

なんでやねん

なんでやねん

 

 

 

 

 

聞こえと言葉の外来/整形外科(3歳11ヶ月と12日目)

この日は県内の小児医療センターで定期検査でした。

私は入院中のため、主人に全てを託したので伝聞です。

 

まずは聞こえと言葉の外来。こちらは1年と2ヶ月前に受診して以来。

rkii0622.hatenablog.com

 

 

今年はヘッドホンをつけて片耳ずつの検査だったようです。主人が聞こえる音に対して、たけこちゃんが反応しなかったそうです。

 

大丈夫かなー?と診察前に途中報告ありましたが、25~35db位とのことで現状としては特に問題ないそうです。

 

次回は小学校上がる前に年長の時に検査しておこうということになったようです。

11型コラーゲンは耳のほうに症状が出やすいと聞いていたので、今回の結果に少し安心しました。

 

続いて、整形外科。こちらは半年ぶりの受診です。

rkii0622.hatenablog.com

 

毎度、レントゲン撮ってますが、今回も背骨と足の骨のレントゲンを撮ったようです。

背骨は装具なしですが、一番最初に比べると側弯が改善されてるみたいでした。

ただ、膝下の大きい骨ではなく、細い骨のほうが少し長くなってきてるかも?とのことで要経過観察となりました。何がどうなるかわからないですが、成長し過ぎないように止める必要があるかも?(うむ?どうやって?)という話があったようです。

と言ってもこれまでと頻度変わらず、半年後にまた予約を入れてもらったみたいです。

 

途中、主人から病院で走り回って大変!というメッセージをもらいました。

いや、本当に大変なんですって。ようやくわかってくれた?という感じです。

 

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私の中では2歳の時に脳外科の先生に言われた「3歳でこれ(診察室から何度も脱走を試みる姿)だったら多動を疑うね。」がずっと頭の中から払拭されない…

4歳が間近に迫る3歳児。2歳になったばかりの頃と変わらず、落ち着きがない...

 

rkii0622.hatenablog.com

 

 

小児科の先生には空気を読んでやってるから大丈夫と言われましたが、本当に空気読んでるのかしら?

病院は具合悪い人や怪我してる人が大勢いるから、騒いじゃダメ!走っちゃダメ!っていつも言ってるけど、全然効果なし。

 

この日、4歳目前にして、身長が106.1㎝で体重は21㎏越え。さすがに太り過ぎだと思われます。私が入院してから1.5㎏太ってるし…

おやつの量が間違いなく増えてるので、たけこちゃんの体重と共に虫歯が心配です。


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装具1ヶ月検診(3歳11ヶ月と12日目)

装具作成後の1ヶ月検診と言いながら、なかなか予定が合わず3代目装具が出来上がってから、2ヶ月以上経過しました。

 

記憶にある限り、その期間で装具つけられたのは一晩だけです…

 

3代目装具出来上がってから、嫌がるたけこちゃんと格闘する日々。

本当にレスリングさながらです。私は少なくとも汗だく。

嫌がるところやっと着用できたと思っても、自分でマジックテープを剥がし、取ってしまうので、まるで意味がない。

 

無事に成功したのは、嫌がって泣き疲れて寝てしまった日、1日だけです。

 

自分自身が妊娠中ということもあり、毎晩レスリングになるのも躊躇するようになり、どうしたものかと悩みつつ…

 

1ヶ月検診なのに着けてないと意味ないよねー、もうかれこれ5ヶ月装具なしで大丈夫なのか?

 

とりあえず受診してみようということで、主人にたけこちゃんをM病院へ連れて行ってもらいました。

(本当は私が一緒に行きたかったのだけど、入院中で行けず…)

 

レントゲンの結果、コブ角は前回と変わらずだったようです。よかった~。

 

主治医に装具を嫌がってつけなくなったことを相談したところ、一度ギプス巻きをして、ギプスよりは装具のほうがいいというのを理解してもらうという手があるそうです。

 

ギプス巻きは数日入院が必要ですが、ケンケン出産後にこの手を使うしかないかなーと思ってます。

 

あと、ケンケンの側弯についても相談にのってもらいました。こちらの病院では生後6ヶ月くらいから治療が開始できるみたいなので、早速診てもらおうと思いました。

 

ただ、今たけこちゃんを診てもらってる主治医が4月から非常勤になるそうで…(おそらく定年?)

私としては今の主治医にケンケンを診ていただきたいと思っていますが、どうなることやらです…

 

この日は15時30分の予約で呼ばれたのが、18時前だったようです。その後、装具の調整やお会計ということで帰りのタクシーでぐっすりだったみたいです。

 

私の急な入院でどうなることかと思いましたが、主人とたけこちゃんでなんとかなってるみたいです。

ねこちゃんのトーストらしい。工作用のしまじろうのハサミが近くにあるのが、色々気になりますが…


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第二子、ケンケンのこと(30週0日目のこと)

たけこちゃんの病気は私からの優性遺伝であると聞いた10日前のことです。待ち望んだ第二子の妊娠がわかりました。

 

rkii0622.hatenablog.com

 

優性遺伝。

2分の1の確率でたけこちゃんと同じ病気(私もですね)の可能性があるとのことで、妊娠9週目からたけこちゃんを出産した大学病院でお世話になることにしました。

またまた高齢出産ということもあり、事前にNIPTを受けることに迷いなく10週目で採血をしました。

結果は陰性で、少しほっとしたのも数週間。第二子のケンケンも2分の1の確率にあてはまってしまったようです。

 

18週6日目:大腿骨が短めで側弯がありそう

22週6日目:大腿骨が短めで腰椎あたりにかなり側弯がありそう

エコー写真もらいましたが、確かにかなり曲がってそう...


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28週5日目:FL 3.77cm → -4.4SD

30週0日目:FL 4.37cm → -3.2SD

(↑これはちょっと測定ミスじゃないかと...-4SD前後で推移している気がします。)

 

兎にも角にも側弯!

たけこちゃんの側弯は1歳8ヶ月頃にわかりました。生後すぐに撮ったレントゲンでは真っ直ぐな背骨。

私の背骨はいつから曲がっているのかは不明で、中学1年生の頃にぎっくり腰でレントゲンを撮った時に指摘されました。

 

ケンケンはおなかのなかにいる時から側弯。ケンケンがおそらく一番症状が強く出ている気がします。耳や目は大丈夫なのか?口蓋裂は?どれも生まれてみないとわかりません。

たけこちゃんと同じで大腿骨が短いくらいであれば、今回はどっしり構えることができたかもしれませんが、今回も心配はつきないようです。

スイミングその後(3歳9ヶ月と14日目)

スイミング進級してから2ヶ月?

 

rkii0622.hatenablog.com

 

腕につけるフィックスから腰につけるヘルパーになり、最初はレッスン中に泣き出すくらい嫌がっていたのに…

いつのまにやら全然嫌がらず、楽しんでいるたけこちゃん。

 

これは進級するのに時間かかるんじゃないかなー?と思っていたけれど、ボビングやけのびも出来るようになり、進級しました。

子供の順応力ってすごいものですね。

 

備忘録

・家で遊んでいるときに絵の具を出して、自分の手に塗り始める、たけこちゃん。


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びっくりして、

わたし:えええ?たけこちゃん、一体何してるの?

たけこちゃん:手形だよー。て・が・た。

わたし:そっかー。手形かー。手伝おうか?

 

って、手形を押すのを手伝ってみましたが、あとは放置。

 

一人でハサミでちょきちょき、のりやシールをべたべた。

 

たけこちゃん:かめできたよ!


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お主なかなかやりよる!と感心しちゃいました。