春岡ナフコさんのブログ

スティックラー症候群(stickler syndrome typeII)の我が家のお嬢さん(たけこちゃん)の日々の成長を徒然なるままに綴っていければと思います。

前置胎盤のこと④(石橋叩いて渡る?)

入院した当日は特殊分娩室で一晩を過ごしましたが、翌朝MFICUの個室に移動しました。

27wで入院になるなんて思っていなかったので、全く入院準備していませんでしたが、ちょうど部屋を移動する際に主人が取り急ぎ入院に必要なものを持ってきてくれました。

27w4d:三連休の中日。早産に備えてステロイド注射1回目。

27w5d:三連休最終日。ステロイド注射2回目。

27w6d:MRI

27w7d:主治医のI先生曰く、放射線科の読影待ちだけど、がっつり前置胎盤でおそらく癒着がありそう。帝王切開+子宮摘出で手術室をおさえる予定とのこと。石橋叩くのなら出産まで入院をとの話がありました。

が、上の子の定期検査の付き添いがあるので、できることなら退院したい旨を伝え、来週末の退院を目指すことになりました。

 

この日の夜間、また少し出血がありました。

 

前置胎盤のこと③(入院?)

27w3d。

三連休がはじまり、初日の土曜日。

たけこちゃんの習い事の送迎、週末恒例のスーパーへの買出し等々、何ら変哲のない普通の土曜日を過ごしました。

夜はお鍋にしようと食材を切って準備するも主人が帰宅しない。

19時を過ぎても全く連絡がなく少しイライラしながらも、たけこちゃんとテレビを観て過ごしてました。

その後、20時前には主人が帰宅。

主人が帰宅後、何気なくトイレに行くと出血あり、多くはないけど今まさに出ている感じの鮮血。

 

「どうしよう?おなかが空いているから、とりあえず鍋を食べてから病院に電話をかけてみるよ」(今思えば呑気すぎる発言)

 

予定通り鍋を決行、後片付けも終盤の頃、病院に電話をする前にトイレで状況確認。

やっぱり多くないけど、出血が続いてる模様なので病院に電話。

電話に出られた助産師さんに出血があることを伝える。

 

助産師さん:「量はどのくらいですか?生理2日目くらいですか?」

わたし:「そんな量は多くないです。少しずつ、だらだら出ている感じです。」

 

状況を聞かれるがままに話をしていると電話が何度か保留になり、助産師さんが当直の先生に確認されている感じがしました。

 

助産師さん:「救急車ですぐに病院へ来てください。」

わたし:「いや、それは大げさな感じがします。タクシーで向かっても5分くらいなのでタクシーじゃだめですか?」

助産師さん:「救急車を呼んでください」

 

生理2日目よりも全然少ない量の出血で、救急車を呼ぶことに躊躇いがあり、何度か↑のやり取りをした気がします。

助産師さんに「救急車で来てください」と頑なに言われ、腹をくくり、

 

わたし:「救急車を呼ぶ時に何て伝えればいいのでしょうか?」

助産師さん:「前置胎盤による出血と言ってください」

 

人生2度目の救急車。

1度目は2年前でたけこちゃんの初めての熱性けいれん。

 

主人とたけこちゃんにアパート前で見送られて、救急車に乗り病院へ向かいました。

 

自分としてはそれほど大したことがない出血量で救急車を呼んだことが申し訳なく、

救急隊員の方に「すみません。タクシーで向かうと言ったんですが...」と言うと、「前置胎盤は救急車を利用する十分な理由です」みたいなことを言われました。

 

救急車で病院に到着。

到着後の処置についてはよく覚えていませんが、一時的な処置が終わり、救急から産科病棟にストレッチャーで移動する際に同行してくれた先生が、「カイザーキャンセルで~」というような電話をおそらく手術室?にかけていたことが印象に残っています。

 

そこでようやく事態に気付きました。

まだ27w3dですが、出血量によっては、これから出産だったのね...と。

 

病院に向かうまでは、診察してもらって「大丈夫ですよ」とその日のうちに帰宅する気満々だったのですが、もしかしてしばらく帰れない?と察した瞬間でした。

 

産科病棟に移動するとすぐに張り止めの点滴が開始。

入院書類や同意書について説明を受け、署名。

この日はたけこちゃんを出産した特殊分娩室で一夜を過ごしました。

 

助産師さんと話をしているうちに、たけこちゃんにしばらく会えないんだーというのを理解し、涙がポロポロこぼれました。入院期間中、最初で最後の涙。 

 

前置胎盤のこと②(年末年始)

妊娠23週で前置胎盤による出血があったため、予定していた帰省はキャンセルしたものの、不運な年末年始を過ごしました。

 

24w1d:たけこちゃん、保育園帰宅後に発熱。

24w2d:引越準備の最終追い込みのためにとっていた有休がたけこちゃんの看病に...

24w4d:引越(1LDKから2LDKへ)。持ってきたドラム式の洗濯機が入らない!

さすがに洗濯機がない年越しは困るので引越当日の夜、ばたばたと家電量販店へ。

24w5d:わたし嘔吐(おそらく家電量販店でもらった?ノロ?)

24w6d:クリスマスイブ。体調不良で会社を休む。予定していた妊婦検診も日程変更してもらう。

25w1d:妊婦検診。「胎盤低いけど、大丈夫でしょう」→大丈夫と言われて、これで油断した?

26w1d:1月2日。ひどい頭痛と喉の痛みで起床。カコナール服用するとおさまる。

26w4d:頭痛も喉の痛みも全く変わらないので、休日診療所へ。

インフルエンザA型陽性で人生初めてのインフルエンザ罹患。

もう発症から時間が経っているから効かないかもしれないけど、タミフル服用。

予防接種の効果なのか、熱が一番高い時で37度5分。頭痛と喉の痛みがひどかったけど、熱が上がらないのでインフルエンザは予想だにしなかった。

 

26w5d:症状は良くなってきたけど、発症から5日は仕事を休んだ方がよいとのことで、仕事を休む。

 

26w6d:妊婦検診で前置胎盤について説明を受ける。

出産時の出血が多くて輸血の可能性があること、癒着胎盤だとさらに出血量が多くて子宮を取る可能性について話がある。

 

↓その時に先生が書いてくれたメモ
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産休入る時期について主治医に相談。次回の検診(28w6d)で診断書を書いてもらい、30wから休みに入ることを決意する。

 

 

仕事が忙しいこともあって前置胎盤がわかるまで産休入りは出産予定日(40w0d)の4週前か3週前を考えていました。

電車での通勤でドアドアで片道1時間半くらいかけて職場に通っていたので、通勤途中に出血してしまったら...と思うと、出血の可能性が高くなる30wくらいで休みに入るのが妥当かなとその時は考えていました。

 

しかし、引越、ノロ、インフルエンザで仕事休みまくりの年始年末で本当に仕事関係者にはご迷惑をおかけしてしまいました。

前置胎盤のこと①(出血?)

ケンケンを出産してから早くも3ヶ月が経ちました。

記憶が薄れていく前にケンケン妊娠中のことを書いておきたいと思います。

 

第一子たけこちゃんの病気が私からの優性遺伝であることが判明したため、第二子ケンケンについても妊娠初期から出産まで大学病院でお世話になることに決めました。

 

22wの妊婦検診のエコーでケンケンの側弯が指摘され、38wで帝王切開との話が主治医のI先生(たけこちゃんと同じ先生)からありました。

産まれたあとのフォローを考えると大学病院で出産することを決めてよかったなーと思ったのも束の間、母体自身がハイリスク妊娠だったようで...(そもそも41歳の高齢出産)

 

23w2d:起床後トイレに行き出血に気付く (朝4時30分頃)

主人に報告後、病院に電話。

すぐに診てくれるというので、タクシーで向かう。(多分、朝の6時頃)

 

当直の先生(産科でなくて腫瘍班って言ってました)が診察をしてくれました。

先生:「うーん、これは前置胎盤だねー」

私:「ゼンチタイバン?」(当時の私は知識不足で漢字に変換できていない)

先生:「主治医は?何も言ってなかった?」

私:「I先生です。何も言われてません。」

先生:「警告出血だね」

私:「ケイコク出血?ゼンチタイバン?帰ったらネットで調べてみます」

先生:「怖くなるから見ないほうがいいかもよ~。とにかく安静に。I先生には伝えておくので、次回の検診が早まるかも。」

 

先生の診察のあと、

「とにかく安静に過ごしてください。仕事休めないなら診断書書いてもらいましょう」

「早めに入院準備しておいたほうがいいですよ」

「次、出血があったら即入院の可能性もありますよ」

と看護師さんに言われたのを鮮明に覚えています。

 

前置胎盤。初めて聞いた言葉なのでハイリスク度に実感湧くことなく朝8時前には帰宅し、その日は仕事を休むことに。

その日の日中、気になるのでネットで「前置胎盤」をキーワードに検索し、2週間後に予定していた年末年始での東京への帰省を取りやめることにしました。

検索して初めて目にした説明がこの日本産科婦人科学会のもの。その後、出産まで間違いなく何十回も読んだ気がします。

www.jsog.or.jp

 

楽しみにしていた帰省を取りやめたのは良い決断だったと思いますが、今振り返るとこの頃はリスクを十分に理解していなかったなーと思います。

時間を戻すことが出来るのなら、この日に戻りたい。

 

 

 

 

第二子ケンケン誕生(35週3日目)

前置胎盤のため予定日より1ヶ月以上早く第二子ケンケン誕生しました。

私の全身麻酔の影響で産声なく、NICUで3週間、GCUで1週間お世話になりました。

妊娠中からずっと言われていたとおり、やっぱり側弯!

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「く」の字のけんけん

 

 

rkii0622.hatenablog.com

 



スティックラー症候群 (stickler syndrome)② Type Ⅱについて

たけこちゃんがスティックラーかもしれないということで、生後しばらくはどうしたものかと(どうにもらないのですが)検索魔になってました。

 

それから4年ほど経っていますが、4年前も今もNORDに記載されているものがスティックラー症候群について一番理解しやすい気がします。タイプごとの特徴についても記載があります。

Type ⅠからⅤまでに分類されていて、70%の人がType Ⅰのようです。

rarediseases.org

 

関連論文まで読むなら下記リンクになるのでしょうか?ここまで目を通してはいませんが...

OMIM Entry - # 604841 - STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2

 

またBoston's Children HospitalやChildren's Hospital of PhiladelphiaなどにはStickler Syndromeについての説明が記載されています。

日本だとあまり知られてない病気だと思いますが、USではまぁまぁメジャーな病気なのかではという気がしています。

Boston's Childrenに記載されているのは7500人に1人の割合とのことです。

症状は人によってそれぞれ(from mild to severeという表現をよく見かけます。)で、気付いていない人もいるので実際にはもう少し多いのでは?ということです。

 

Type ⅡにはCOL11A1の異常に起因しますが、同じようにCOL11A1に起因する病気にMarshall syndromeがあります。Marshall syndromeよりもSticklerのほうが顔の特徴がmildだということが記載されています。Marshall syndromeの説明を読んでもSticklerとの違いが素人の私にはぴんときません。

 

そもそもSticklerも顔貌に特徴があるそうです。

しかしながら、日本人だとわかりにくい気がします。

頬(cheek)と鼻梁(nasal bridge)が平坦(flat)で顎が小さいらしいですが、日本人の赤ちゃんだと鼻筋がなくても特に気にしませんよね?

 

Type Ⅱの特徴はType Ⅰに比べて、近視や網膜の異常は症状として出にくいようですが、白内障や難聴の症状が出やすいようです。

たけこちゃんは今のところ、目と耳に症状が出ていませんが、私のメニエールからの聴力低下はスティックラーの症状なのかもしれないと思ったりしています。

あと今更ですが、高校生くらいから人より体が硬くて柔軟性がないと自覚していましたが、もしかするとこれもスティックラーの症状なのかもしれないですね。

偏平足もスティックラーの症状として記載されていたのですが、これも自分自身に当てはまっています。

 

私とたけこちゃん、ケンケンの症状で今のところ顕著なのは骨格の症状になるかと思います。

 

わたし:側弯、O脚、膝の大きさ、柔軟性がない、偏平足

たけこちゃん:側弯、環軸椎亜脱臼、膝の大きさ

ケンケン:側弯

 

スティックラーの目や耳、骨格の症状は進行性なので、今後どうなるかはわかりませんが、私とたけこちゃんの症状は今のところ比較的mildなものではないかと思っています。

まだ生まれていませんが、すでに側弯(しかも結構曲がっている)と言われているケンケンが他にどのような症状を伴っているのか正直、怖いです。

おそらく私やたけこちゃんよりもsevereな状態だと思うのですよ...

スティックラー症候群 (stickler syndrome)① 自分自身について

たけこちゃん(私も)は11型コラーゲン異常に起因するスティックラー症候群と診断されていますが、今さらながらスティックラー症候群について再確認です。

 

たけこちゃん出産前から検索魔ですが、日本語で検索かけるよりも英語で検索をかけたほうが、より詳しい情報にアクセスできる気がします。

ネット情報なので、どこまで信用していいのやらという気がしますが、Wikipediaにも説明が記載されています。

https://en.wikipedia.org/wiki/Stickler_syndrome

 

私からの優性遺伝に間違いないのですが、つい最近まで自分がスティックラー症候群だと知りませんでした。

autosomal dominantの図が私とたけこちゃん、ケンケンの関係性になるのかと思います。

 

たけこちゃんが産まれてすぐに診てくださった整形外科の主治医の言葉。

「スティックラーだと気付かずに生活している人もいるのでは?」 

まさにそれが自分のことでした。

rkii0622.hatenablog.com

 

たけこちゃんは私からの優性遺伝だと判明後、たけこちゃんの整形外科の主治医に大学病院で全身のレントゲン撮影してもらうことになりました。

ケンケンの妊娠が判明していたので妊娠初期を避けて、産婦人科の先生にも確認をして19週頃に撮影してもらいました。

 

【レントゲン結果】

大腿骨→ダンベル型

側弯→45度(思春期だったら、手術だねって。)身長にすると現在身長+4㎝

膝→大きい

頚椎→問題なし

 

中学1年の時にぎっくり腰でレントゲンを撮ってもらい、側弯が判明しました。

今思えば、もっと幼少の頃から曲がっていたけど気付かなかっただけなのではないかと?

当時は装具つけても時期的に遅いと言われ、そのまま放置すること30年弱。

日常生活に影響なくここまできてしまいました。45度も曲がっているとは思いもよらず。

今更ですが、何かした方がいいのか先生に聞いてみましたが、「大丈夫でしょう」とのこと。

 

膝が大きく、関節痛を心配されましたが、たけこちゃん出産前はジョギングが趣味でフルマラソンも何度か完走していることを伝えたところ、先生がかなり驚いてました。

「膝は消耗品なので、やめたほうがいいよ」

とのことなので、今後はやめおくべきなのかなとも思います。

本当はもう一度フルを走りたい思いはあるのですが、ゆるくハーフくらいにしておこうかと。

 

頸椎はたけこちゃんが環軸椎亜脱臼と診断されていることもあり、追加で撮影オーダー入れていただきましたが、私の頸椎は特に問題ありませんでした。

 

あと目と耳について先生から確認がありました。

 

目→中学生の頃から近視で眼鏡、高校生の頃からコンタクト。15年ほど前にレーシック手術し、以降は裸眼で1.0~1.5くらい。

耳→産後にめまいがひどく、ファミリークリニックからの紹介で耳鼻科を受診したところメニエールと診断され、低音が聞こえずらくなっているらしい。

(ちなみに今年、初めて健康診断の聴力検査でひっかかりました。)